Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева - сложное генетическое заболевание, которое сопровождается тремя основными симптомами:. В большинстве случаев заболевание так же поражает щитовидную и паращитовиную железы, кору надпочечников, яичники, приводит к нарушению кальциевого и фосфорного обмена в организме. Это настоящая «гормональная буря» в организме ребенка.
Преждевременное половое созревание
Статус проекта: проект не получил поддержку. Запрашиваемая сумма 7 Диагностируется заболевание как правило поздно, в ряде случаев не диагностируется вообще или диагностируется не правильно. В результате сложное, многоэтапное лечение начинается поздно и его результатом становится инвалидизация ребенка с потерей двигательных функций конечностей. Этого можно избежать при повышении осведомленности всех целевых групп о заболевании и, как следствие, при максимально ранней диагностике заболевания.
Детство у Лили Ло закончилось в 7 лет. До 17 лет была сплошная полоса боли и одиночества. Сначала у девочки заболела нога, она хромала, потом наступать на ногу стало невозможно.
Синдром олбрайта является патологией генетического характера неизвестного происхождения, которая проявляется гиперпигментацией кожных покровов и изменениями гормональных функций с ранним половым созреванием, а также включает полиостотическую фиброзную остеодисплазию. Расстройства появляются вследствие мутации гена на эмбриональном этапе развития, не имеет способности передаваться наследственно. Проявляющиеся признаки полностью исходят от клеточного расположения, в которые входит мутировавший ген. Со стороны эндокринных нарушений возникают дисфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции. Чаще всего встречаются нарушения полового развития, которые характеризуются ранним созреванием. Развивается преждевременное половое развитие, начиная с полугода и до семи летнего возраста, в зависимости от индивидуальных особенностей организма.